Kép forrása: Egy lépéssel Több Hajós István Alapítvány
A Duchenne-féle izomdisztrófiával élő gyermekek és családjaik helyzetére, a terápiás lehetőségekre és az összefogás fontosságára hívta fel a figyelmet az Egy lépéssel Több Hajós István Alapítvány Duchenne-konferenciája, amelyet szeptember 21-én rendeztek meg a legendás Gundel étterem báltermében.
Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy öröklődő, ritka izombetegség, amely főként fiúknál fordul elő. A dystrophin nevű fehérje hiánya miatt az izmok fokozatosan gyengülnek. Gyakran már kisgyermekkorban jelentkezik, például nehezített futással, lépcsőzéssel vagy gyakori elesésekkel. A betegség jelenleg nem gyógyítható véglegesen, de kezelésekkel és rendszeres orvosi gondozással lassítható a romlás és javítható az életminőség.
A rendezvénynek a Gundel cégcsoport térítésmentesen adott otthont, ezzel is támogatva az Alapítvány munkáját. Az eseményen érintett családok, szakemberek, orvosok, civil szervezetek és az üzleti élet képviselői találkoztak. A konferencia középpontjában a Duchenne-féle izomdisztrófia, valamint az érintett gyermekek számára elérhető és fejlesztés alatt álló kezelési lehetőségek álltak. A résztvevők többek között a génterápiáról, klinikai vizsgálatokról, gyógyszeres kezelésekről, rehabilitációról és a gyógyászati segédeszközökről beszélgettek.
Az első kerekasztal-beszélgetésben Simon Ágota, Krucsó Anikó, Pénzes Judit és Nagy István vettek részt. A családok képviseletében Krucsó Anikó és Pénzes Judit személyes tapasztalataikat osztották meg a kezelésekről, gyűjtésekről és a Duchenne-nel érintett családok mindennapjairól.
A program részeként Pázmándi Eszter egészségtudományi kutató és konduktor tartott előadást a mozgásfejlődésről, a szenzomotoros rendszerekről és a gyermekek fejlődésének támogatásáról.
A második kerekasztal-beszélgetésben Dr. Rónaszéki Ágoston, Dr. Virág József, Kadenszki Miklós és Hajós István beszélgettek a Duchenne-betegségről, az egészségügyi ellátásról, a rehabilitációról és a speciális gyógyászati segédeszközök szerepéről.
Az Egy lépéssel Több Hajós István Alapítvány jelenleg 13 Duchenne-nel érintett családot támogat a „Fogadj örökbe egy családot” programján keresztül. A konferencia is azt erősítette meg, hogy a családok, szakemberek, civilek és támogatók összefogása fontos szerepet játszik abban, hogy az érintettek minél több segítséget és információt kaphassanak. A rendezvény fontos üzenet a döntéshozóknak is, hogy az elérhető gyógyszerek és terápiák minél hamarabb államilag finanszírozottak legyenek.
A rendezvényen az alapítvány külön köszönetet mondott a Gundel cégcsoportnak, valamint a Miss Universe Hungary csapatának a támogatásért és az együttműködésért. Együtt egy lépéssel többet tehetünk a Duchenne-nel élő gyermekekért is.
LM
