Kép forrása: pixabay.com
„Futni szerettem volna, de a lábam nem engedte” – mondja egy kilencéves kisfiú, akinek napjai már rég nem a focipályán telnek, hanem kezelésekkel, tornákkal és küzdelemmel a saját teste ellen. Ő is a Duchenne-féle izomdisztrófia, a DMD egyik fiatal áldozata.
A Duchenne-féle izomdisztrófia egy alattomos, genetikai eredetű betegség, amely kizárólag fiúkat érint, és már gyermekkorban támadásba lendül. Egyetlen hibás gén – az X-kromoszómán található dystrophin gén – elegendő ahhoz, hogy a test legfontosabb izmai lassan, de biztosan elveszítsék erejüket.
A betegség tünetei többnyire 2 és 5 éves kor között jelentkeznek. Ami eleinte csak ügyetlenségnek tűnik – egy kisfiú gyakori elesései, nehézkes lépcsőzése – idővel világossá válik: komolyabb baj áll a háttérben. A gyerekek egyre nehezebben járnak, majd kamaszkorukra kerekesszékbe kényszerülnek. Később a szív- és légzőizmok is gyengülnek, és ez végül a betegség legsúlyosabb következményeihez vezethet.
A laborból a remény szikrája
A diagnózis ma már viszonylag korán felállítható: a vérben található kreatin-kináz (CK) szintje árulkodó, és a genetikai vizsgálatok pontosan megmutatják a hibát a DNS-ben. De a kérdés továbbra is az: mit tehetünk ellene?
Bár jelenleg nincs gyógymód, a kezelések – például szteroidok, fizioterápia, légzéstámogató eszközök – jelentősen lassíthatják a betegség előrehaladását. Az orvostudomány reményei pedig a génterápia felé fordultak: több kutatás is ígéretes eredményeket mutat, amelyek – ha nem is gyógyítanak – talán lelassítják vagy megállítják a folyamatot.
Nem csak egy betegséggel, hanem a rendszerrel is küzdenek
Magyarországon is élnek Duchenne-es gyermekek és családok, akik nemcsak a betegség fizikai és lelki terhével, de a rendszer hiányosságaival is küzdenek. A támogatások, a hozzáférhető rehabilitáció és a megfelelő orvosi háttér gyakran hiányos vagy késik. Pedig a DMD nem vár – minden elvesztett hónap az izomerő elvesztését is jelenti.
LM
